Angelman syndrom hva er, symptomer, årsaker og behandling

¿Du har lagt merke til noe annet trekk i atferden til din sønn eller datter? ¿Hans måte å relatere ligner ikke på andre mennesker på hans alder? ¿Du føler at det er noe rart etter noen måneder fra fødselen? De første øyeblikkene i livet til et menneske er grunnleggende og innser hvordan det kan være når det vokser.

Til tross for visse parametere etablert av samfunnet som er knyttet til egenskapene som en baby skal ha, er sannheten at hver person er unik og uoppkjøring. Imidlertid er det noen babyer som presenterer en viss atferd som skiller seg fra andre barn. Å kunne observere disse egenskapene nøye og ha relevante data kan hjelpe oss med å handle på en riktig måte til dette problemet. ¿Du vil vite mer om dette? I denne artikkel-online-artikkelen vil vi gi deg informasjon om Angelman Syndrome: Hva er, symptomer, årsaker og behandling.

1. Hva er Angelman Syndrome
2. Angelman syndromsymptomer
3. Årsaker til Angelman -syndrom
4. Hvordan Angelman -syndrom blir oppdaget
5. Hvordan Angelman syndrom overføres
6. Angelman Syndrome Treatment

Hva er Angelman Syndrome

Når vi snakker om Angelmans syndrom, refererer vi til en Genetisk sykdom som skjer hos nyfødte gutter eller jenter. Angelman syndrom forstyrrer utviklingen av kroppen og hjernen Fra personen som lider av det. Til tross for dette faktum, skal det bemerkes at symptomene begynner mellom seks og tolv måneder av livet.

Angelman syndromsymptomer

Angelmans syndrom har noen manifestasjoner som tillater å spesifisere diagnosen, Imidlertid må det utføres av helsepersonell. Diagnosen må evaluere babyens kliniske presentasjon og ta hensyn til de genetiske funksjonene som er til stede hos foreldrene for å kunne utarbeide vellykkede konklusjoner.

Deretter vil vi legge de viktigste symptomene på Angelman -syndrom som må tas i betraktning:

• Fravær av babling og kryping Mellom seks og tolv måneder av livet. For å kunne identifisere det godt, i denne artikkelen vil du se når en baby kryper.
• Tap av balanse og vanskeligheter med å bevege seg.
• Forverret smil.
• Vanskeligheter for sove eller forene søvn.
• Fravær av tale.
• Anfall Fra to eller tre år.
• Armer flagrer.
• Liten størrelse.
• Stive bevegelser.
• Spasmer.

En av fagområdene som studerer og behandler denne typen syndrom er genetisk psykologi. Derfor inviterer vi deg til å konsultere denne artikkelen om genetisk psykologi: Hva er og hvilke studier for å bedre forstå hvordan det kan påvirke personen som lider av den og hvordan du kan hjelpe den.

Årsaker til Angelman -syndrom

Et ekstremt viktig element når du tar hensyn til diagnosen Angelman -syndrom, ligger i årsakene forårsaket av denne patologien. Generelt presenterer Angelmans syndrom en nevrologisk og genetisk bakgrunn forårsaket på kromosom 15. Dette innebærer en Mangel i genetisk overføring av en av foreldrene som har innvirkning på babyen.

Hvordan Angelman -syndrom blir oppdaget

Den mest effektive måten å oppdage Angelman -syndrom på er blodprøve, Fordi det kan indikere genetiske endringer som er til stede i babyen. Her er essensielt for å sammenligne gener av foreldre for å bekrefte hvis det er en genetisk mutasjon, mangel på visse kromosomer eller genetisk mangel.

Hvordan Angelman syndrom overføres

Generelt presenterer en av egenskapene til Angelman Syndrome en nevrologisk og genetisk bakgrunn forårsaket på kromosom 15. Med andre ord, denne sykdommen oppstår på grunn av en endring i genene til babyens foreldre. Deretter vil vi se to muligheter som påvirker overføringen av denne lidelsen:

• Morsgen: I de aller fleste tilfeller er kopien av Ube3a -genet av moren fraværende eller skadet.
• Faderlig gen: Overfor arven etter to kopier av Ube3a -genet av Faderen, kan det føre til Angelmans syndrom.

Angelman Syndrome Treatment

Mens Angelmans syndrom ikke har noen kur, er det noen behandlinger som kan gi en bedre prognose og livskvalitet for de menneskene med denne genetiske lidelsen. På følgende punkter vil vi utvikle hvordan vi behandler Angelman -syndrom i dag:

• Atferdsterapi: Fordi Angelman -syndrom kan forårsake problemer med konsentrasjon, oppmerksomhet og kroppslig rastløshet, adresserer atferdsterapi området som refererer til personens oppførsel gjennom forskjellige strategier som gjør det mulig å møte denne typen situasjoner på en mer effektiv måte.
• Kommunikasjonsterapi: Denne typen Angelman -syndrombehandling ligger i bruken av bilder som refererer til spesifikke situasjoner. På sin side er tegnspråk også hyppig i kommunikasjonsterapi. Arbeidet med kommunikasjonsområdet er avgjørende for pasienter, gitt dets vanskeligheter med å opprettholde mellommenneskelige forhold.
• Fysioterapi: Denne typen Angelman -syndrombehandling fungerer mobilitet og motorisk koordinering av pasienten gjennom spesifikke øvelser som er gunstig for ham eller henne.
• Medisiner: For øyeblikket er det noen medisiner som forstyrrer neuronal drift. Mennesker som lider av Angelman -syndrom har vanligvis anfall regelmessig. På grunn av denne omstendigheten er antikonvulsive medisiner som hemmer visse områder i sentralnervesystemet knyttet til anfall foreskrevet ved visse anledninger. For bedre å forstå hvordan det fungerer, kan du konsultere denne artikkelen om sentralnervesystemet: funksjoner og deler.

Som det kan sees, er det viktig at personen som lider av Angelman -syndrom utfører både psykologiske og medisinske behandlinger, gitt de kliniske egenskapene til denne genetiske lidelsen.

Denne artikkelen er bare informativ, i psykologi-online har vi ingen makt til å stille en diagnose eller anbefale en behandling. Vi inviterer deg til å gå til en psykolog for å behandle din spesielle sak.

Hvis du vil lese flere artikler som ligner på Angelman Syndrome: Hva er, symptomer, årsaker og behandling, Vi anbefaler at du går inn i kategorien Clinical Psychology.